Энцефалит Расмуссена. Описание двух клинических случаев

Описание

 Энцефалит Расмуссена. Прогрессирующий энцефалит, затрагивающий только одну гемисферу головного мозга и имеющий хроническое течение. Клинически представляет собой сочетание кожевниковской эпилепсии, когнитивного снижения и очагового сенсомоторного дефицита. В ходе диагностики сопоставляются данные анамнеза, неврологического осмотра, ЭЭГ, периметрии, томографических исследований головного мозга. Терапия включает противоэпилептическую, глюкокортикостероидную, иммуномодулирующую или иммуносупрессивную составляющие. Возможно хирургическое лечение, целью которого является «выключение» пораженной гемисферы из функционирования ЦНС.

Видео

Краткие сведения

Энцефалит Расмуссена — прогрессирующая очаговая болезнь с хроническим типом течения, которая провоцирует формирование эпилептических припадков, сенсомоторного дефицита неврологического происхождения и когнитивных нарушений.

Впервые подробное и развернутое описание заболевания предоставил врач Т. Расмуссен из Америки в середине XX века. Он смог зафиксировать за 35 лет только 51 пациента с подобным поражением. Однако, в качестве отдельной нозологической категории аномалию выделили совсем недавно. Нарушение встречается достаточно редко среди населения.

Согласно среднестатистическим показателям стало известно, что воспалительная реакция проявляется исключительно в детском возрасте. Практически 85% случаев дебютирует в период до 10 лет.

Максимальная распространенность болезни зафиксировано в промежуток между 5-ю и 8-ю года ребенка. Встречались ситуации единичного характера, когда заболевание начиналось до года или после преодоления детей 14-летнего возраста — относят к атипичной группе. Зачастую, поражение формируется в результате перенесения ранее инфекции (чаще всего ОРВИ). Существуют момент в истории неврологии, когда аномалия комбинировалась с прогрессирующей гемиатрофией лицевой области.

Симптомы

 Базовым симптомокомплексом выступает кожевниковская эпилепсия — сочетание парциальных судорожных эпиприступов с миоклониями. Наиболее часто наблюдаются простые (без утраты сознания) моторные фокальные приступы, локализующиеся в лице или одной из конечностей. Они могут носить клонический или тонический характер. Возможна вторичная генерализация пароксизмов с переходом в клонико-тонический генерализованный эпиприступ. Миоклонии — фокальные мышечные подергивания — носят практически постоянный характер. В начале заболевания они могут отсутствовать, появляются через несколько месяцев или возникают вместе с очаговым неврологическим дефицитом спустя 1,5-2,5 года после дебюта эпиприступов.  Очаговая симптоматика представлена в основном центральным гемипарезом, контралатеральным пораженной гемисфере. Наблюдаются сенсорные нарушения по проводниковому типу, гемианопсия, афазия (при нарушениях в доминантном полушарии). Когнитивные расстройства, сопровождающие энцефалит Расмуссена, сводятся к прогрессирующим нарушениям памяти, внимания, праксиса и приводят к развитию олигофрении. Сочетаются с психическими отклонениями.  Ассоциированные симптомы: Гемипарез. Гемипаретическая походка. Недомогание. Ночная потливость у мужчин. Слабость мышц (парез). Судороги.

Классификация

Выделяют несколько видов патологического процесса, среди которых:

  1. Энцефалит Расмуссена. Это самый опасный тип болезни. Методов, которые помогли бы устранить нарушения, на данный момент нет. При патологическом процессе поражается одно или оба полушария. Большинство больных – это подростки в возрасте от 14 лет, что обусловлено нестабильностью иммунной системы. От других видов этот энцефалит отличается стойкими приступами эпилепсии, которые не купируются медикаментозными средствами. При этом одно полушарие атрофируется и уменьшается. Усыхание мозга необратимо.
  2. Энцефалит Шильдера. Его еще называют диффузным склерозом. Патологический процесс распространяется на белое вещество, мозжечок и мост. Во время обследования обнаруживают очаги воспаления в белом веществе, дегенерацию осевых цилиндров и клеток коры мозга. Болезнь встречается у детей от 5 до 15 лет. Причины ее не установлены. Симптоматика возникает на ранних этапах развития и быстро прогрессирует. Протекать патологический процесс может в течение нескольких лет. Поставить диагноз трудно, так как болезнь похожа на рассеянный склероз или опухоль. Методов лечения нет. Облегчить состояние больного пытаются с помощью кортикостероидов. Обратить нарушения невозможно, как и остановить развитие патологии.
  3. Аутоиммунный лимбический энцефалит является редким неврологическим синдромом, при котором нарушается память, когнитивные функции, развиваются психические расстройства и приступы эпилепсии. Болезнь также сопровождается дискинезией, вегетативными и эндокринными проблемами. Патология отличается паранеопластической природой, но в последнее время наблюдают и идиопатические нарушения.

Если вовремя поставить диагноз, то даже при энцефалитах можно сохранить большую часть функций организма.

Диагностика

На первой стадии заболевания симптоматика практически отсутствует, поэтому поставить точный диагноз затруднительно. Когда патология переходит в острую стадию, наблюдается центральный гемипарез, постоянные мышечные судороги, нарушения речи, когнитивные расстройства, психическая истощаемость. Чтобы выявить энцефалит Расмуссена, диагностика проводится при помощи электроэнцефалографии, которая показывает явные нарушения. Также проводится исследование полей зрения, МРТ и КТ головного мозга, которые показывают увеличение зоны атрофии коры. Обследования проводят в динамике для того, чтобы правильно оценивать степень моторных нарушений. Также необходимо периодическое нейропсихологическое исследование для определения когнитивных нарушений.

Лечится ли энцефалит Расмуссена

Изменения головного мозга при этом заболевании носят необратимый и тяжелый характер, что обуславливает недостаточную эффективность применяемых препаратов и резистентность эпилептического синдрома.

Лечение при энцефалите Расмуссена комплексное, с комбинацией медикаментозной терапии, немедикаментозных мероприятий и частым подключением нейрохирургических вмешательств. Назначаются противосудорожные препараты различных групп. И хотя они в большинстве случаев не влияют на общую частоту припадков, такая терапия снижает риск развития эпилептического статуса.

Плазмаферез — экстракорпоральная процедура п
Плазмаферез — экстракорпоральная процедура при терапии энцефалита Расмуссена

Широко применяют плазмаферез и иммуноадсорбцию, гормональную иммуносупрессию, иммуномодуляцию с внутривенным введением глобулина. Некоторые специалисты проводят также противовирусное лечение.

Операция при энцефалите Расмуссена направлена на удаление атрофированных участков мозга, что позволяет уменьшить патологическую импульсацию и снизить уровень эпилептической активности. Результативность такого нейрохирургического лечения достигает 26-52%, со снижением частоты и выраженности припадков.

Из немедикаментозных методик рекомендована транскраниальная магнитная стимуляция. В продромальном периоде также нередко рекомендуют кетодиету, с насыщением рациона жирами на фоне дефицита углеводов.

Клиническая картина

Дебюту энцефалита Расмуссена в большинстве предшествует перенесенная за 1-3 месяца банальная вирусная инфекция (ОРВИ), протекавшая без признаков поражения мозговых структур и завершившаяся клиническим выздоровлением. Но у ряда заболевших не прослеживается никакого явного провоцирующего фактора. В предшествующем развитии ребенка при этом не отмечается клинически значимых отклонений.

Симптоматика включает:

  1. Эпилептические полиморфные припадки. При дебюте заболевания и в течение продромальной стадии речь чаще всего идет о периодических фокальных приступах, с небольшой зоной возбуждения нейронов в пределах небольшого участка мозга. В последующем они учащаются и усложняются, с присоединением других видов припадков и с тенденцией к вторичной генерализации припадка (с возбуждением большей части мозга и потерей сознания). Часто отмечается Кожевниковская эпилепсия, сложные парциальные припадки, возможны Джексоновские односторонние приступы и эпилептический статус.
  2. Миоклонии. Обычно множественные, упорные, распространенные, с формированием практически постоянного гиперкинеза.
  3. Центральные парезы. Уже на начальной стадии заболевания нередко появляется паралич Тодда – временный умеренный парез конечностей, приходящий на смену судорожному припадку. В последующем формируется постоянный односторонний центральный спастический гемипарез на стороне, противоположной пораженному полушарию. В вовлеченных конечностях снижена мышечная сила, повышены сухожильные рефлексы, выявляются пирамидные знаки.
  4. Когнитивное (интеллектуально-мнестическое) снижение с регрессом имеющихся навыков. Выраженность и скорость нарастания такого дефекта может быть различной, что зависит от степени вовлечения зон коры, ответственных за память, праксис, гнозис и другие когнитивные функции. Возможно быстрое формирование деменции (приобретенного слабоумия).
  5. Афазия (речевые нарушения). Обычно отмечается комбинация разных типов этого расстройства, с ухудшением понимания и производства речи.
  6. Лицевая гемиатрофия.

Появляются и другие неврологические нарушения, но они являются факультативными и лишь дополняют и усложняют клиническую картину.

Клинические проявления

Энцефалит Расмуссена характеризуется некупируемыми фокальными судорогами, переходящими в парциальную эпилепсию (56-92% пациентов) и нарушением функций, связанных с поражённой гемисферой.

Клинические стадии заболевания:

  1. Неспецифическая продромальная стадия: низкая частота судорог, редко возникает гемипарез средней степени выраженности. Средняя продолжительность 7 месяцев, но может варьировать в широких пределах до 8 лет.
  2. Острая стадия: может быть начальной стадией у 1/3 пациентов, частые судороги с развитием эпилептических припадков. Средняя продолжительность 8 месяцев.
  3. Резидуальная стадия: меньшая частота судорог, чем в острую стадию, стабильный неврологический дефицит. Гемипарез является наиболее характерным признаком заболевания с момента возникновения неврологического дефицита, не у всех пациентов развивается гемиплегия.

Другие клинические проявления включают в себя: снижение слуха и зрения, дизартрию, дисфагию, личностные изменения, в поздних стадиях заболевания появляется когнитивная дезориентация. У 20% пациентов развивается эпилептический статус.

Способы диагностики

Составления корректного заключения в продромальный период достаточно затруднительно вследствие отсутствия очаговых симптомов. На активном этапе заболевания врач неврологической сферы деятельности в ходе исследований обнаруживает присутствие центрального гемипареза с усиленной степенью рефлексов и знаками пирамидного характера, регулярные сокращения миоколонического происхождения, сбои функционирования речевого аппарата, высокую степень психической недостаточности, снижение уровня памяти и внимания.

Дифдиагностика осуществляются при наличии внутримозговых новообразований, церебральных кист, энцефалитов другого происхождения и другими группа эпилептическим припадков в детском возрасте и т.д. С помощью прохождения электроэнцефалографии на активной стадии аномалии врачи способны обнаружить расстройства у всех обследуемых пациентов. Больным предписывают прохождение:

 Гемианопсии. Офтальмоскопического сканирования. Л
  • Гемианопсии.
  • Офтальмоскопического сканирования.
  • Лабораторных тестирований.
  • Диагностики цереброспинальной субстанции.
  • Компьютерной томографии или магнитно-резонансного исследования.

Диагностика (стационар)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ Диагностические критерии на стационарном уровне: Жалобы [6]: Психоневрологические симптомы: ·             поведенческие проблемы, изменение личности; ·             депрессия, тревога, страх, галлюцинации, психоз; ·             синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ); ·             обсессии, компульсии; ·             анорексия. Неврологические симптомы: ·             потеря памяти или амнезия; ·             двигательные расстройства и дистония: моторные или вокальные тики, хорея, миокимия, парезы взора, катотония, паркинсонизм, ригидность, острая дистония; ·             эпилепсия: генерализованные, парциальные, миоклонус, икота (миоклонические судороги диафрагмы); ·             афазия, мутизм; ·             нистагм, атаксия; ·             расстройства сна (сонливость, вялость, апатия, инверсия сн; ·             снижение уровня сознания, ступор, потеря сознания; ·             вегетативные нарушения (нестабильность АД, гиповентиляция, дыхательная недостаточность). Гастроинтестинальные симптомы: ·             диарея (anti-DPPX, DPP6). Почечные симптомы: ·             гипонатриемия (anti-LGI1) [4]. Анамнез заболевания Заболевание развивается стадийно: В продромальной фазе: ·             лихорадка; ·             головная боль; ·             рвота, диарея (симптомы, напоминающие вирусную инфекцию). В стадии развернутых проявлений в течение 2 недель развиваются психиатрические и поведенческие нарушения: ·             беспокойство; ·             вычурное поведение; ·             страх, параноидальные мысли, бред величия/бред религиозного содержания; ·             бессонница; ·             потеря кратковременной памяти, незаметная из-за выраженной психиатрической симптоматики, на фоне быстрого распада языковых функций, вплоть до развития мутизма. NB! Симптомы быстро прогрессируют, появляются нарушения сознания и эпилептические приступы [9]. В этой стадии характерны кататония и дискинезии. Двигательные нарушения носят разнообразный характер – наряду с дистоническими позами могут отмечаться ригидность и опистотонус, в виде оро-лингво-фациальных дискинезий, окулогирных кризов и хореоатетоза. Перечисленные двигательные нарушения могут интерпретироваться как судороги и служить поводом для наращивания противосудорожной терапии. Отмечаются выраженные вегетативные расстройства – гипертермия, нарушение частоты сердцебиений (описывается как тахикардия, так и брадикардия), гиперсаливация, колебание показателей артериального давления, недержание мочи, гиповентиляция (у детей в 16% случаев)[9]. Физикальное обследование: ·             двигательные нарушения с учетом преобладания нарушения экстрапирамидной и пирамидной систем, а также с учетом нарушения вегетативной нервной системы. Лабораторные исследования: ·             исследование ЦСЖ [6] – лимфоцитарный плеоцитоз, повышенное содержание белка и иммуноглобулинов G, специфические олигоклональные иммуноглобулины, обнаружение антител к нейрональным рецепторам; ·             исследование крови на нейрональные антитела к  NMDAR (NR1, NR2), AMPAR (GluR1, GluR2), Hu (ANNA1), Ri (ANNA2), Ta (Ma2), Yo (PCA1),  GABAвR1, GABAвR3, mGluR1, mGluR5, 5HT2A – обнаружение антител к нейрональным рецепторам. Инструментальные исследования: ·             МРТ головного и спинного мозга – гиперинтенсивные очаги на Т2-взвешенных изображениях и в режиме FLAIR; ·             ЭЭГ: определяется диффузное замедление (дельта- и тета-диапозона), иногда фокальное замедление; ·             иммуногистохимическое исследование – признаки воспалительных изменений в головном мозге.   Диагностический алгоритм: ·             схема алгоритм 1– диагностика аутоиммунных энцефалитов; ·             схема алгоритм 2 – интерпретация тестов на антитела ·             схема алгоритм 3 – диагностика аутоиммунного лимбического энцефалита   NB! Алгоритм 1. *- Первая группа получила название «истинные» паранеопластические антитела — это антитела к внутриклеточным белкам, которые в настоящий момент определяются только при паранеопластических неврологических синдромах — Hu, Yo, Ma2, CV2, amphiphysin. Выявление любого из этих АТ в абсолютном большинстве (>95%) случаев отражает наличие паранеопластического процесса даже при отсутствии обнаружения опухоли в данный момент и требует обязательного длительного онкопоиска (не менее 5 лет) [6]. **- Вторую группу составляют АТ, которые могут определяться как при энцефалитах на фоне онкологического процесса, так и при идиопатических АЭ. Антигенами для них служат внеклеточные мембранные белки — mGluR5, GABAβR, NMDAR, AMPAR, Contactin2, Caspr2. **- Третью группу составляют АТ, которые редко выявляются при паранеопластических неврологических синдромах, а чаще наблюдаются при идиопатических АЭ — они бывают как к мембранным, так и внутриклеточным структурам, и к ним относят — GAD65, LGI1, GlycineR.    Алгоритм 1 – Диагностические шаги при постановке диагноза АЭ [6]. Алгоритм 2 – Алгоритм интерпретации тестов на антитела [15] Алгоритм 3 – Диагностика ЛЭ. Перечень основных диагностических мероприятий: ·             общий анализ крови с гематокритом и тромбоцитами; ·             биохимический анализ крови (глюкоза, печеночные трансаминазы, общий, прямой билирубин, мочевина, креатинин, общий белок и его фракции); ·             электролиты крови (калий, натрий, кальций, хлориды); ·             коагулограмма; ·             общий анализ мочи; ·             люмбальная пункция; ·             МРТ головного мозга в режимах Т1, Т2, FLAIR, DWI, PWI; ·             ЭЭГ (ЭЭГ-мониторинг сна). Перечень дополнительных диагностических мероприятий: ·             исследование крови и цереброспинальной жидкости на нейрональные антитела к  NMDAR (NR1, NR2), AMPAR (GluR1, GluR2), Hu (ANNA1), Ri (ANNA2), Ta (Ma2), Yo (PCA1),  GABAвR1, GABAвR3, mGluR1, mGluR5, 5HT2A; ·             КТ/МРТ грудной клетки, брюшной полости, малого таза при подозрение на онкологическую патологию; ·             иммуноферментный анализ на онкомаркеры. ·             ПЭТ/ОФЭТ – головного мозга; ·             биопсия головного мозга – при прогрессировании очаговой и/или общемозговой симптоматики и неясности окончательного диагноза (вопрос решается совместно с нейрохирургами); ·             анализ на генетику.

Прогноз

Прогноз при энцефалите Расмуссена вариабельный. Нелеченная болезнь может привести к стойкому и значительному неврологическому дефициту, включая умственную отсталость и параличи. У некоторых пациентов хирургическое лечение может уменьшить частоту припадков. Однако большинство больных остаются с парезами и нарушениями речи. Есть сообщения в литературе, что чем в более раннем возрасте дебютирует болезнь, тем она более склонна к двустороннему поражению; такие формы обычно прогностически неблагоприятны и, как правило, заканчиваются летально. Возможно это связано с незрелостью иммунной системы.[34] Описан случай развития анапластической эпиндимомы на фоне энцефалита Расмуссена, однако причинно-следственную связь между этими двумя состояниями установить пока трудно.[35]

Теги